作者：曲昊提供病例：严晓波编辑：黄鑫
病史简介
现病史：
患者男性，39岁，因“四肢麻木半年，背痛1天”入院。患者四肢末梢感觉过敏，腱反射对称性减弱，巴氏征阴性，神经内科拟“慢性格林巴黎综合征”收住入院。
入院查体：
四肢肌张力正常，四肢肌力5级，双上肢腱反射+，双侧膝反射-，双侧病理征阴性，双下肢至膝部感觉减退，闭目指鼻试验稳准，轮替试验阴性，双侧跟膝胫试验阴性，闭目难立征阴性。
辅助检查：
医院（医院）继续就诊，行腰椎穿刺示：“蛋白：mg/L，有核细胞数：2*10^6/L。”医院肌电图示：“左右胫、腓总运动神经传导速度未引出。左右胫、腓感觉神经传导速度减慢，感觉传导诱发电位波幅降低。”入院后予以予营养神经，丙种球蛋白冲击治疗。后PET-CT检查提示：左侧髋臼高低混杂密度影，局部可见骨质破坏，伴FDG代谢增高；胸骨、脊柱骨及骨盆骨内多发小结节状致密影，FDG代谢未见明显增高，扫描区骨髓“脊柱椎体、骨盆及双侧股骨上段”FDG代谢轻度增高。遂完善骨盆X线及增强CT检查，检查结果如图1，图2，图3所示：
图1：患者骨盆平片
图2：患者髋关节横断位片
图3：患者髋关节冠状位片
病理结果：
患者导航下CT引导穿刺，穿刺病理提示：“左髂骨肿瘤：见骨组织及挤压的浆细胞样细胞，结合免疫组化及影像学，浆细胞骨髓瘤首先考虑。免疫组化结果：CD38+，CD+，CK(AE1/AE3)-，EMA弱+，MUM-1-，CD56-，Ki-%+，Kappa(k)-，Lambda+，CD45(LCA)-，CD20-，CD79a–”。如图4所示：
图4：患者穿刺病例图片
结合患者病史，经过多学科疑难病例讨论后考虑POEMS综合征，转血液内科继续治疗。
讨论：
POEMS综合征，即多发性神经病(Polyneuropathy)、器官肿大(Organomegaly)、内分泌病变(Endocrinopathy)、M蛋白(Monoclonalprotein)和皮肤改变(Skinchanges)，特征为存在单克隆性浆细胞疾病、周围神经病及至少1种下列特征：骨硬化性骨髓瘤、淋巴结增生症(血管滤泡性淋巴结增生)、血清血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)水平增加、器官肿大、内分泌病变、水肿、典型皮肤改变和视乳头水肿[1]。这种疾病也曾被称为骨硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase综合征、PEP综合征(浆细胞病、内分泌病、多发性神经病)或Takatsuki综合征。POEMS综合征、骨硬化性骨髓瘤和淋巴结增生症之间的复杂关系仍在研究之中。
历史背景：
年，有文献报道了1例发生感觉运动周围神经病、色素沉着过度、脑脊液蛋白升高以及孤立性浆细胞瘤的患者[2]。18年后，又报道了2例发生周围神经病、色素沉着过度、脑脊液蛋白升高以及浆细胞瘤伴新骨生成的患者[3]。年，研究者建议使用首字母缩写词“POEMS”命名这种疾病，以代表以下一系列发现[4]：
●多发性神经病
●器官肿大
●内分泌病
●M蛋白
●皮肤改变
病理生理学：
POEMS综合征的病因尚不清楚，但促炎症因子和其他细胞因子(如，VEGF)长期过度生成似乎是该病的主要特征，可引起微血管病、水肿、积液、血管通透性增加、新生血管形成、多发性神经病、肺高压、白细胞增多和血小板增多等后果[5-7]。
IL-1β、TNF-α和IL-6水平通常高于多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)患者[5]。假说认为POEMS综合征的表现可能是这些细胞因子显著激活，同时转化生长因子β1(transforminggrowthfactor-β1,TGF-β1)拮抗性反应减弱的结果。6例活动期的POEMS综合征患者血清IL-6水平高于那些处于稳定期的POEMS综合征患者；升高的血清IL-6水平在每次临床症状恶化之前也有升高[8]。据报道这些患者的心包液中IL-6水平也有升高[9]。
其他研究证实血小板[10]或浆细胞[11,12]是VEGF的主要来源，而VEGF是血管通透性增加的强效诱导因子。此外，POEMS综合征患者升高的VEGF会在治疗成功后显著下降[7,13,14]。也有报道显示，POEMS综合征中基质金属蛋白酶及金属蛋白酶组织抑制因子-1(tissueinhibitorofmetalloproteinases-1,TIMP-1)水平升高[15]。
流行病学：
POEMS综合征是一种罕见疾病。由于具有涉及多系统的复杂临床表现，所以确切的发病率尚不清楚。和其他浆细胞病一样，POEMS综合征通常发生于40-60岁[1,16,17]。梅奥诊所一项纳入99例POEMS综合征患者的病例系列研究中，中位发病年龄为51岁(范围：30-83岁)，并且63%的患者为男性。
诊断：
诊断性评估—对怀疑为POEMS综合征的患者应首先询问完整病史和进行全面的体格检查。病史询问应尤其
本文编辑：佚名
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